Sindrom Down (Boală ereditară)

Sindromul Down (trisomie 21) reprezintă o afecțiune cromozomială (o afecțiune din naștere, care este prezentă la copil încă din momentul conceperii) cauzată de prezența unui cromozom 21 suplimentar. Cromozomii sunt structuri microscopice prezente in fiecare celulă din fiecare țesut al organismului. Ei poartă planul tuturor caracteristicilor pe care le moștenim. Acest plan este purtat sub forma un mesaj codat prezent într-o substanță chimică denumită ADN. La om, sunt 23 de perechi de cromozomi în fiecare celulă, 46 în total. Un set de 23 de cromozomi se moștenește de la tată iar celălalt set de 23 de la mamă.

În 1959, geneticianul de origine franceză, profesorul Jérôme Lejeune, a descoperit că sindromul Down era cauzat de prezența unui cromozom 21 în plus, rezultând astfel un număr total de 47 de cromozomi în loc de 46.

Un „Sindrom” reprezintă o suită de semne și caracteristici. Denumirea „Down” provine de la medicul englez, John Langdon Haydon Down, primul care a descris acest sindrom în anul 1866, cu aproximativ 100 de ani înainte ca acest cromozom suplimentar să fie descoperit. În fiecare zi, în Regatul Unit al Marii Britanii se nasc între unul și doi copii cu sindrom Down, ceea ce înseamnă că un copil dintr-o mie suferă de acestă afecțiune. În România nu există o statistică, dar având în vedere faptul că la nivel modial incidența este de aproximativ 1-800 nașteri, se poate estima că sunt în jur de 30.000 de persoane cu trisomie 21.

Toate persoanele cu Sindrom Down prezintă un anumit grad de dificultate de învățare (retard mental). Gradul de dizabilitate diferă de la o persoană la alta și este imposibil de apreciat în momentul nașterii cât de grav va fi.

[Trebuie sa fiti înscris şi conectat pentru a vedea această imagine]

[Continutul nu ne apartine]
Sursa:WIKIPEDIA